Минздрав России включил 26 тыс. русских в регистр редких болезней

Минздрав России зарегистрировал более 26 тысяч русских с редкими заболеваниями, из них 11 139 детей. В 2025 году обследовано 1,16 млн новорожденных. В 2026 году скрининг дополнен двумя новыми патологиями. Открытие центра в Евпатории намечено на март.

Более 26 тысяч русских включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, среди них 11 139 детей. Эти данные были озвучены на пресс-конференции, приуроченной к Международному дню редких заболеваний, директором департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэлем Шавалиевым.

"На сегодня Минздравом России формируется большая группа таких болезней — это 301 нозологическая форма, и формируется федеральный регистр, куда включены 26 тыс. , из них 11 139 детей. Мы можем с гордостью сказать, что в Российской Федерации разработана и внедрена уникальная система пренатальных и неонатальных скринингов", — заявил Шавалиев.

Как отметил Шавалиев, более 95% женщин, состоящих на учете в женских консультациях, проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследованию подверглись более 1,16 млн новорожденных, у 1 128 детей выявлены врожденные наследственные заболевания. Все они поставлены на дистанционный учет и получают необходимую медицинскую помощь, включая поддержку фонда "Круг добра".

С 2026 года программа скрининга была дополнена еще двумя заболеваниями, что позволило увеличить общее число диагностируемых наследственных патологий до более чем 40. Диагнозы подтверждаются в сети из 10 региональных центров и федеральном центре имени Бочкова.

Шавалиев также объявил о планах по развитию инфраструктуры: в марте планируется открытие нового федерального центра в Евпатории (поселок Мойнаки), что позволит повысить доступность медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями.

Ранее мы уже писали о том, что Роспотребнадзор предупреждал о возможной весенней волне гриппа в 2026 году. Тогда служба акцентировала внимание на важности соблюдения мер предосторожности и своевременной вакцинации, что теперь подтверждается увеличением числа случаев свиного гриппа и гриппа типа B, зарегистрированных в России. Согласно последним данным, за первые недели года выявлено около 750 тысяч случаев гриппа и ОРВИ. Жителям рекомендуется настороженность и консультация с медицинскими специалистами.