Вопреки природе. Nature: ученые впервые смогли вылечить врожденную глухоту

Врожденная глухота поддается лечению. Всего за несколько недель лечения больные начинали слышать. Экспериментальную терапию впервые провели 10 пациентам, среди них были как маленькие дети, так и взрослые. У всех наблюдалось улучшение слуха.

Результаты уникального лечебного эксперимента опубликованы в журнале Nature Medicine, его выпускает знаменитое научное издательство Nature («Нейче»).

Метод лечения — генная терапия

Ученые вводили рабочую копию ключевого гена слуха непосредственно во внутреннее ухо с помощью одной инъекции. У всех десяти пациентов было улучшение слуха, причем, быстрое — всего за один месяц. Метод терапии разработали китайские медики, работавшие совместно со шведским Каролинским институтом.

«Это огромный шаг вперед в генетическом лечении глухоты, который может кардинально изменить жизнь как детей, так и взрослых», — говорит один из авторов исследования Маоли Дуан, доцент кафедры клинических наук, интервенций и технологий Каролинского института.

В исследовании приняли участие десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, проходивших лечение в пяти больницах Китая. У всех была генетическая форма глухоты, связанная с мутациями в гене OTOF. Эти мутации препятствуют выработке организмом достаточного количества белка отоферлина, необходимого для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу.

Привет «Спутнику»

Для доставки рабочей версии гена OTOF непосредственно во внутреннее ухо исследователи использовали синтетический аденоассоциированный вирус (ААВ). Тут самое время вспомнить пандемию Covid-19, и отечественную вакцину «Спутник». Она тоже была сделана на основе аденовируса, который использовался как вектор, чтобы доставить в клетки ген спайк-белка аденовируса. То есть, подобные технологии генной терапии потенциально могут воспроизводиться и в России.

Эффект проявился быстро. Большинство пациентов начали частично восстанавливать слух в течение месяца. Через шесть месяцев у всех участников наблюдалось явное улучшение. Лучший эффект был у детей, особенно в возрасте 5-8 лет. Одна семилетняя девочка почти полностью восстановила слух и смогла вести повседневные разговоры со своей матерью всего через четыре месяца после лечения. Но и у взрослых пациентов отмечено существенное улучшение.

«Ранее в Китае было небольшое исследование, показавшее положительные результаты у детей, но это первый случай, когда метод был протестирован также на подростках и взрослых, — говорит доктор Дуань. — У многих значительно улучшился слух, что может оказать влияние на качество их жизни. Теперь мы будем наблюдать за этими пациентами, чтобы увидеть, насколько долговременным будет этот эффект».

Это только начало

Лечение признано безопасным, в течение года после терапии серьезных побочных реакций не наблюдалось.

«Терапия геном OTOF — это только начало, — говорит доктор Дуань. — Мы и другие исследователи расширяем свою работу на более распространенные гены, вызывающие глухоту — на GJB2 и TMC1. Такое лечение сложнее, но исследования на животных показали многообещающие результаты. Мы уверены, что пациенты с различными видами генетической глухоты однажды смогут получать лечение».

Об особой опасности наушников для слуха мы писали ранее.