Что такое детская деменция?
Термин «деменция» обычно ассоциируется с пожилыми людьми, но от этого заболевания страдают и дети. Детская деменция — это не один конкретный диагноз, а собирательное понятие для группы как минимум из 145 редких, прогрессирующих и смертельных генетических нарушений. По оценкам исследователей, детская деменция встречается чаще, чем принято думать: примерно 1 из 2900 детей рождается с одним из этих нарушений.
Читайте в справке aif.ru, что представляет собой эта болезнь, почему она возникает и можно ли ее вылечить?
Почему эта болезнь называется детской деменцией?
Заболевание получило такое название из-за поразительного сходства своих проявлений со старческой деменцией (болезнью Альцгеймера). Однако в отличие от возрастной формы, которая развивается после долгих лет нормальной жизни, детская деменция начинает свой разрушительный путь в самом раннем возрасте. Так, например, у британки Лени Форрестер обнаружили синдром Санфилиппо в возрасте 18 месяцев. У детей, как и у взрослых с деменцией, наблюдаются глубокая спутанность сознания, потеря памяти и регресс речевых и моторных навыков. К другим характерным симптомам относятся тяжелая гиперактивность, мучительная бессонница, которая может длиться несколько дней, и судороги.
У детей с синдромом Санфилиппо и похожими болезнями есть врожденная поломка в одном гене. Из-за этой поломки организм ребенка не производит нужный фермент. Его задача — расщеплять определенные крупные молекулы, в том числе одну из разновидностей сахара. Поскольку фермента нет, эти молекулы не расщепляются и не выводятся. Они остаются внутри клеток и постепенно накапливаются. Со временем их становится так много, что они начинают повреждать клетки изнутри. Когда клетки мозга гибнут, их работа не восстанавливается. Это приводит к тому, что мозг постепенно перестает управлять телом: ребенок теряет память, речь, способность двигаться и в итоге умирает.
Есть ли лекарство от детской деменции?
От этого заболевания в настоящее время не существует лекарства. Как правило, первые годы жизни дети с синдромом Санфилиппо развиваются относительно нормально. Однако после двух лет, когда накопление токсинов в мозге достигает критической отметки, начинается стремительный регресс. У детей отбираются все недавно приобретенные навыки: они теряют способность ходить, говорить, смеяться и есть. Согласно глобальному исследованию, симптомы детской деменции в среднем начинают проявляться в 2,5 года, а диагноз устанавливается к 4 годам. Продолжительность жизни детей с этим диагнозом составляет в среднем от 10 до 20 лет, однако половина всех пациентов умирает, не достигнув десятилетнего возраста.
Долгое время надежды для таких пациентов не было. Однако в последние годы наука продвинулась вперед: врачи и исследователи активно разрабатывают методы генной терапии, которая могла бы заменить дефектный ген здоровой копией, тем самым остановив или замедлив разрушение мозга. В конце 2025 года в США должны были начаться клинические испытания, однако в июле 2025 года FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) отправило заявку на препарат UX111 на доработку, сославшись на необходимость дополнительных данных о производственном процессе.
Источники: